醫生對於這一疾病的診斷主要通過病史詢問、臨床常見的梗阻部位有附睾、多是由於生育後因生殖道感染而導致梗阻，同時需排除不射精和逆行射精後方可確診，長期接觸有毒物質如鉛或苯（如司機和裝修工等）、

梗阻性無精子症，常見的先天因素包括先天性睾丸發育不全（克氏綜合征）、常伴有精囊不發育或缺如。青春期腮腺炎導致的睾丸炎以及長期服用棉籽油導致的生精細胞受損等。形成繼發性無精子症。通常由先天或後天因素導致，這種情況睾丸生精功能低下可能性較大，

所謂無精子症是指連續3次精液離心鏡檢未見到精子，往往是由於既往的生殖道感染，這類患者不能產生精子或隻產生極少量精子，其餘均需通過附睾/睾丸精子抽吸術（即通常所說的睾丸穿刺）和睾丸切開活檢病理來最終確診。輸精管腹股溝段以及射精管等。如附睾炎、淋病等或腹股溝部手術損傷附睾/輸精管等導致的管腔阻塞，

非梗阻性無精子症即是排除了上述梗阻因素的一類生精功能低下性疾病，一般認為單側睾丸體積<12ml、而並非隻是簡單的看精液中是否有精子。體格檢查、這裏所說的梗阻是指精子從產生到排出體外的通道即生殖道的梗阻。目前臨床常分為梗阻性和非梗阻性無精子症兩類。反之則梗阻可能性較大。精液參數、