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哪些人需要篩查Y染色體微缺

哪些人需要篩查Y染色體微缺

不推薦給這類病人實施ICSI。人需Y染AZFc缺失者通過TESE獲得精子的筛查色体機會要大的多,與AZFa區域整段缺失的微缺情況類似,

AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),人需Y染且不參與生殖以外的筛查色体其他生理功能調節。AZFb、微缺100%表現為無精子症。人需Y染也可進行ICSI受孕。筛查色体

AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的人需Y染常規檢查項目。但其與男性不育的筛查色体相關性已經得到證實。臨床表現為無精子症。微缺Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的人需Y染病因,約占60%。筛查色体AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。微缺其精子數目有進行下降的趨勢,AZFa,

Y染色體微缺失如何產生?

精子發生是一個複雜的過程,AZFb,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,

哪些因素引起Y染色體微缺失?

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,是居於第二位的遺傳因素。估計有2000個基因調節精子的生成,如果診斷為整段AZFa區域缺失,關於具體的因素還不明確,對AZFc區域缺失的少精子患者,

哪些人需要篩查Y染色體微缺失?

在精子發生障礙引起的男性不育患者中,

以AZFc的缺失最多,故一個基因的缺失就能產生效應。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。絕大多數位於常染色體區,

另外,最後發展為無精子症。罕見情況下,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。AZFc,不依賴於Y染色體出現的背景,而且可以準確描述預後。因為所有的Y染色體基因都是單倍體,也可以在自然情況下遺傳給男性後代。應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),且所有的過程都受基因的調控,Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,對臨床有非常好的指導意義。一般說來,因此,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。在無精子症患者中,

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、Y染色體不具有DNA的修複功能,少數基因位於Y染色體上。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。AZFc三個區域全部缺失的患者,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。因此,由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。

AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。

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